哪些染色体异常会导致不孕不育?

时间:2019-01-28 13:03:00来源:https://www.ivfet.net/ 作者:圆梦试管婴儿点击:

  染色体异常包括数目异常和结构异常。数目异常包括染色体三体、X单体和常染色体单体等。结构异常主要是染色体易位、嵌合体等,染色体倒置、缺失和重叠等。所有的染色体异常都有可能导致不孕不育,据了解复发性流产夫妇染色体异常发生频率为叁.贰%。自然流产与胚胎染色体异常有关,流产发生越早,胚胎染色体异常的频率越高。

  对于女性朋友,部分携带X染色体—常染色体易位的女性不育。关键区域是X染色体上的Xq壹叁—q贰贰和Xq贰贰—贰柒,如果发生易位,可能与性腺发育不全相关。这些女性可能有原发性闭经或者卵巢功能早衰的风险。对于男性朋友而言,如果有X染色体—常染色体易位多数表现为男性不育。

  两个X染色体上的基因都有活性,其中一个拷贝逃离失活,由于该基因的过度表达而产生异常表型,对于携带近似平衡性X染色体—常染色体易位和X染色体重复的女性来说,这都是一个重要的机制。

  唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于叁伍岁,发生率明显升高。当父亲年龄大于叁玖岁,发生率也会增加。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查,对于大于叁伍岁的孕妇推荐产前诊断,以早期发现唐氏综合征。

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