通过PGD/PGS/NGS技术对囊胚进行筛查的主要目的

时间:2019-01-29 17:56:41来源:https://www.ivfet.net/ 作者:圆梦试管婴儿点击:

  去过做第三代试管婴儿的朋友都知道,囊胚移植前都会通过PGD/PGS/NGS对胚胎/囊胚贰叁对染色体进行筛查诊断的,那么这样做的主要目的在于什么?

  需要了解染色体筛查的目的我们先看看什么是PGD/PGS/NGS技术:

  PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方均为这种疾病的携带者,很有可能将这种疾病遗传给下一代。PGD检查方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出壹贰伍种常见隐性遗传疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的贰叁对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第叁天),或形成囊胎(培育第伍天)后进行筛查。

  第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点(该技术简称高通测序)。

  NGS高通测序技术需要柒~壹肆天的时间才能出具检查报告,所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。

  通过上面的讲解,可以明白囊胚移植前通过PGD/PGS/NGS技术对囊胚进行筛查的主要目的在于,鉴定囊胚性别,淘汰遗传学不正常的胚胎或囊胚,筛查各种遗传病携带者,如单基因遗传病、染色体病,家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过叁捌岁);习惯性流产,反复植入失败的夫妇,原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

  温馨提示:通过PGD/PGS/NGS技术对囊胚移植前进行筛查,这样对优孕优生优育起到很重要的作用,对胎儿的健康成长也更有保障。

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